Światowy Dzień Chorób Rzadkich 2018

Kilka słów o alergii
1 lutego 2018
Nawyki żywieniowe, które warto sobie przyswoić
28 marca 2018

Światowy Dzień Chorób Rzadkich 2018

Dziś obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich (ang. Rare Disease Day). Święto organizowane jest każdego roku w ostatni dzień lutego. Ma ono na celu zwiększyć świadomość o chorobach rzadkich i ich wpływie na życie pacjentów.

Święto pierwszy raz zostało zorganizowane przez Europejską Federację Rodziców Pacjentów i Pacjentów z rzadkimi chorobami (EURORDIS) dnia 29 lutego 2008 roku, a w Polsce w 2010 roku. Obecnie jej organizacją w naszym kraju zajmuje się Krajowe Forum na Rzecz Chorób Rzadkich ORPHAN. Data nie była przypadkowa, ponieważ 29 lutego jest najrzadszym dniem w roku, co miało podkreślać znaczenie tego wydarzenia. W pierwszej edycji udział wzięło 18 krajów, a w 2018 roku jest ich już niemal 100. Powstało również oficjalne wideo promujące akcję:

Zasadniczą cechą chorób rzadkich jest to, że występują sporadycznie. O rzadkiej chorobie mówi się wtedy, gdy choruje na nią nie więcej niż 5 osób na 10 000 pacjentów (dotykają więc zaledwie 6 – 8% społeczeństwa). Nie wszystkie choroby genetyczne są chorobami rzadkimi. Do tej pory specjaliści rozpoznali ponad 6 tysięcy chorób rzadkich, jednakże sytuacja cały czas wymaga poprawy. W Polsce diagnoza takich chorób trwa średnio 4 lata, a zaledwie 1-3% pacjentów ma dostęp do dedykowanego chorobie leczenia. Edukacja na ten temat bezpośrednio przekłada się na jakość życia pacjentów, jednakże priorytetem wciąż jest dostęp do właściwego leczenia.

Głównym elementem wspólnym wszystkich chorób rzadkich jest zazwyczaj ciężki i przewlekły przebieg oraz wysoki koszt diagnostyki i leczenia. Coroczne odchody święta podkreślają, jak ważne jest wdrożenie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich, bo dla wielu jest to kwestia życia lub śmierci. Niestety, cały czas brakuje leków, ośrodków referencyjnych oraz specjalistów. Niezwykle istotne jest organizowanie placówek, które będą gromadzić zaplecze diagnostyczne, ponieważ dla pacjenta najważniejsze jest szybkie rozpoznanie, co może znacznie pomóc w prawidłowym leczeniu oraz uniknięciu nieodwracalnych powikłań.

Opracowywanie nowych terapii jest szansą dla chorych, którzy do tej pory mogli liczyć jedynie na łagodzenie skutków choroby. Aż 80 proc. z nich ma podłoże genetyczne, więc badania z tym związane mają niebagatelne znaczenie w postawieniu diagnozy. Dzięki nim można wskazać uszkodzony gen lub zmianę w chromosomie, co może być odpowiedzialne za rozwój choroby. Na samym początku najczęściej wykonuje się badanie kariotypu, a następnie wyszukuje się mutacji w konkretnych genach.

Stosunkowo szybko poszerza się lista dopuszczonych do obrotu w Unii Europejskiej leków – obecnie jest to ponad 200 terapii, a do końca 2020 roku ta lista ma się podwoić. Pacjenci podkreślają, że najważniejsze w Polsce jest określenie stosunków referencyjnych, gdzie mogliby skorzystać z fachowej pomocy wyspecjalizowanych lekarzy w konkretnych jednostkach chorobowych. Jest to więc związane z koniecznością stworzenia rejestru chorób rzadkich oraz jednostek organizacyjnych zaangażowanych w opiekę medyczną nad tymi chorobami. Niezwykle ważna jest edukacja w tym zakresie – pacjentów oraz przede wszystkim lekarzy, ponieważ bez specjalistów ciężko jest efektywnie leczyć.

Więcej informacji o akcji można uzyskać na stronach:

http://www.dzienchorobrzadkich.pl
http://www.rzadkiechoroby.pl
https://www.youtube.com/watch?v=SL_vV2GVxlU

Komentarze są wyłączone.